干燥综合征导致多发性骨破坏及病理性骨折一例报告

个案报告*干燥综合征导致多发性骨破坏及病理性骨折一例报告杨毅郭卫郑伟毅栗占国患者女，38岁。12年前无明显诱因出现口干、眼干症状，同时伴口腔溃疡和多发龋齿。10年前出现颌下腺肿胀、双下肢紫癜、全身肌痛、乏力、脱发等症状，无发热、晨僵及关节肿痛，未予诊治。5年前出现低钾血症、周期性麻痹，间断补钾治疗。2年前出现全身酸痛，以骨盆、右髋部疼痛为明显。1个月前在行走过程中右髋部疼痛明显加重，伴活动受限。X线片示右股骨转子间病理性骨折（）。
查体：一般情况好，无消瘦，双下肢散在色素沉着。全身浅表淋巴结、腮腺、颌下腺未触及肿大。多发龋齿。双下肺呼吸音略粗。心脏及腹部检查未见异常。全身关节未见明显肿胀及畸形。右髋部、左腹股沟区及双侧后肋区压痛明显，右髋关节活动受限。脊柱无畸形，活动正常。双下肢生理反射正常，病理反射未引出。
沉38mm/1h.尿pH值7.5，尿比重<1.005，尿糖和蛋白均为阴性，尿本周蛋白阴性。碱性磷酸酶184U/L，总蛋白80.9g/L，白蛋白/球蛋白1.1.血钾3.5mmol/L血钙2.0mmol/L血磷0.49mmol/L.蛋白电泳！26.7，免疫球蛋白IgG 24h尿中钙、磷含量明显增高，钾含量明显降低。甲状腺和甲状旁腺激素水平正常。抗SSA抗体阳性，类风湿因子1\"160，抗核抗体1：40，循环免疫复合物水平升高，补体水平正常。血液肿瘤标记物阴性。骨髓穿刺可见骨髓增生活跃。
影像学检查：胸片示双下肺纹理增粗。全身骨扫描可见多处放射性浓聚，包括：顶骨、左下颌骨、右侧28肋、左侧1 9肋、左耻骨支、右髋臼下方、右踝外侧、双足及右股骨上段。
对上述浓聚区进行X线检查，发现左耻骨支（）及右股骨上段发生病理性骨折，顶骨、下颌骨、右踝可见溶骨性破坏，病灶轻度膨胀性生长，边界清晰，其余区域骨质疏松。CT检查示耻骨及股骨上段明显溶骨性破坏及病理性骨折，但病变区域未见明显软组织包块。腹部B超示双肾多发小结石。双侧Schivmer试验< 5mm，唇黏膜活检为腺体组织中大量灶状淋巴细胞和浆细胞浸润（）。诊断：原发性干燥综合征手术方法：行股骨近端髓内针固定，并应用帕米膦酸二钠、钙剂、维生素D及免疫调节剂帕夫林等药物治疗。随访1年，患者行走正常，肌痛、口眼干燥、低血钾等症状明显缓解。
人体外分泌腺，其中以唾液腺和泪腺受累为常见，表现为免疫科（郑伟毅、栗占国）X线片示右侧股骨骨质疏松，股骨转子间可见骨折线X线片示左耻骨陈旧性骨折线唇黏膜活检：腺体中大量灶状淋巴细胞和浆细胞浸润HE染色X40口眼干燥、多发龋齿和唾液腺肿大。除外分泌腺以外，SS还可以累及全身多个脏器，其中50以上患者出现肾脏损害，以远端肾小管受累后出现的RTA为常见，而其中约有10的患者会出现肾性软骨病的临床表现。
上，多在中年以后发病。SS的临床表现为酸中毒、低血钾和高尿钾，出现周期性低钾性麻痹。由于钾离子的大量丢失，继发性的引起钙离子在尿中的大量丢失，同时由于代谢性酸中毒的存在而使骨钙大量转移入血，从而导致骨皮质密度下降，产生肾性软骨病的临床症状，严重的还可以出现骨盆尤其是耻骨支的假性骨折和变形，以及身体其他部位的病理性骨折。RTA可抑制肾小管对钙的再吸收和维生素D的活化，引起高尿钙和低血钙，也可引起继发性甲状旁腺功能亢进，出现低血磷。同时由于高尿钙和碱性尿的存在，还可引起肾钙化和尿路结石。
本例患者发病年龄相对较小，在10多年内未接受规范治疗，病变累及皮肤、骨髓、肺、肾、肌肉等多个脏器，终因肾性软骨病造成多发病理骨折，才得以确诊。鉴于患者存在严重的骨质疏松，我们没有给予常规的大剂量激素治疗，而是应用了免疫调节剂帕夫林，同时给予帕米膦酸二钠、钙剂及维生素D等药物对症治疗。
值得一提的是，SS可继发于恶性肿瘤，尤以恶性淋巴瘤为多见，发病率高于正常人群44倍。因此，在诊断SS导致多发骨破坏时一定应认真排除恶性骨肿瘤的可能。